Tracy Hutchinson tem uma mutação rara em seu gene TP53
Tracy Hutchinson
Comecei a me perguntar se algo estranho estava acontecendo quando várias pessoas da minha família desenvolveram câncer na mesma época. Minha irmã Rebecca foi diagnosticada com leucemia linfoblástica aguda em 1990, quando ela tinha 21 anos e eu 14. Minha mãe foi diagnosticada com câncer de mama enquanto estava passando por uma quimioterapia rigorosa.
Rebecca morreu em 1994 e alguns anos depois meu pai desenvolveu câncer de intestino. Enquanto ele estava em tratamento, minha mãe teve câncer no outro seio. Ela sobreviveu, mas foi diagnosticada com câncer de esôfago em 2009. Ela foi submetida a uma grande cirurgia, mas a doença teve uma recaída e ela morreu seis semanas depois.
Em 2020, minha outra irmã foi diagnosticada com câncer de mama triplo negativo de rápido crescimento e pensei, meu Deus, algo está errado aqui. minha irmã fez o teste câncer de mama mutação, mutação câncer de mama 1 e BRCA2 Os resultados foram negativos para genes que aumentam o risco de câncer de mama.
Então ela foi testada para mutações genéticas TP53o que é mais raro, mas pior. Mulheres portadoras dessa mutação têm quase 100% de chance de desenvolver câncer em qualquer parte do corpo durante a vida e 50% de chance antes dos 30 anos. Isso é chamado de síndrome de Li-Fraumeni, que basicamente significa seu câncer. TP53 Um gene que normalmente funciona como supressor de câncer é um gene inútil.
Quando minha irmã foi testada, perguntei: “O que é a síndrome de Li-Fraumeni?” Não é algo que você ouve falar. O teste deu positivo e ela ficou muito perturbada. Como funciona em casa, também fiz o teste. Decidi fazer isso porque não queria que minha irmã passasse por essa jornada sozinha.
Fiz o teste em 2022 quando tinha 47 anos e o resultado foi positivo. O fato de me sentir tão tranquilo com isso surpreende muita gente, mas é porque finalmente sinto que todos os problemas pelos quais minha família passou têm respostas. Mas isso é uma coisa pessoal – meu irmão, por exemplo, optou por não fazer o teste.
Depois de receber o diagnóstico, minha vida mudou completamente. Quando você tem a síndrome de Li-Fraumeni, você pensa nisso o tempo todo. Está sempre no fundo da sua mente. Poucos meses depois de descobrir que carregava o gene, fiz uma mastectomia dupla por precaução. Após minha mastectomia esquerda, encontraram dois casos de carcinoma ductal in situ, uma forma inicial de câncer.
Moro em Sydney, então pude participar de um ensaio clínico na Austrália que analisava ressonâncias magnéticas anuais de corpo inteiro como uma forma de encontrar tumores em qualquer lugar em pacientes com mutações genéticas. TP53 ou outros genes que podem causar câncer em vários órgãos. Ganhei meu primeiro em 2022 e fiquei super nervoso porque não sabia se iriam encontrar alguma coisa. Isso era normal, mas no ano seguinte descobriram um meningioma de 9 milímetros – um tumor nas meninges, a camada de tecido que cobre o cérebro. Felizmente era benigno, mas eu estava com muito medo disso. Isso é uma mudança de jogo para mim.
Faço minha ressonância magnética anual de corpo inteiro todo mês de novembro, e minha “ansiedade pelo exame” começa a aumentar por volta de julho. Comecei a pensar: será este o ano em que tudo mudará? Mas participar neste estudo também me tranquiliza porque visa detectar cancros nas suas fases iniciais, quando ainda são potencialmente curáveis. Minha irmã sobreviveu ao câncer de mama e agora faz ressonâncias magnéticas anuais.
Além de uma ressonância magnética de corpo inteiro, faço exames de pele e exames de sangue anuais com um dermatologista. Também faço endoscopia e colonoscopia a cada dois anos. Eles encontraram pólipos no meu intestino, que são crescimentos celulares anormais que podem evoluir para câncer, que foram removidos, bem como algumas células atípicas no meu esôfago que eles estão observando de perto. Também estou constantemente alerta a qualquer coisa incomum em meu corpo. Eu ficava com os ombros doloridos e tenso porque pensava, o que poderia ser isso?
Meu geneticista acha que minha mãe pode ter uma mutação de novo, que é espontânea e não herdada. TP53 Genes, transmitidos para mim e minhas irmãs. Nenhum de nós tem filhos, portanto não há risco de herança adicional.
Meu parceiro me apoia muito. Quando descobri que tinha a síndrome, ele disse: “Você só precisa fazer o que tem que fazer”. Quando fiz uma mastectomia bilateral, não segui o caminho da reconstrução mamária. Eu estava preocupado em parecer uma aberração, mas ele disse: “De jeito nenhum. Suas cicatrizes contam a história de sua batalha.”
Tento manter uma atitude positiva porque acho que todo mundo tem algo com que está lidando, seja uma doença crônica, uma lesão ou uma depressão, e é com isso que estou lidando. Por exemplo, minha cunhada teve recentemente um derrame. Todos nós temos nossas próprias coisas – algumas visíveis, outras invisíveis – por isso precisamos ser compassivos uns com os outros. A vida não é uma cerca branca.
Como Alice Klein disse
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